El papel del genoma en el neurodesarrollo

Resumen

El genoma presenta información única que nos diferencia entre especies, e incluso entre individuos. En los humanos, el genoma eucarionte contiene la mayor cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) y una de sus características principales es que cuenta con material no codificante, cuyas secciones son llamadas intrones; en contraste, las secuencias funcionales que codifican el ácido ribonucleico (ARN) se denominan exones. Los organismos con este tipo de genoma llevan a cabo un proceso llamado corte y empalme (alternative splicing) que aumenta la diversidad de las proteínas, pero mientras algunas modificaciones son benéficas, otras pueden traer consigo muchas repercusiones en el neurodesarrollo, lo cual afecta la maduración del sistema nervioso y, por consiguiente, el desarrollo de ciertas funciones cerebrales.

Palabras clave: ADN, diversidad, enfermedades, eucarionte, exones.

The genome presents unique information that differentiates us between species, and even between individuals. In humans, the eukaryotic genome contains the largest amount of deoxyribonucleic acid (DNA) and one of its main characteristics is that it has non-coding material, whose sections are called introns; in contrast, the functional sequences that encode ribonucleic acid (RNA) are called exons. Organisms with this type of genome carry out a process called alternative splicing that increases protein diversity, but while some modifications are beneficial, others can have many repercussions on neurodevelopment, affecting the maturation of the nervous system and, consequently, the development of certain brain functions.

Keywords: DNA, diversity, diseases, eukaryote, exons.